• Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
• Médicos o enfermeros con formación especial en el tema

Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.

¿Le conviene el asesoramiento en genética?
Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:

• Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
• Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
• Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
• Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
• Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
• Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
• Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
• Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
• Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.

¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética?
Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:

• Documentará sus antecedentes familiares (por ejemplo, si sus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
• Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
• Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
• Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones

Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.

La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.

Cómo encontrar un asesor en genética
Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o un médico puede ofrecerle una referencia. Los centros de servicios en genética comprensivos están disponibles en los Estados Unidos, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Areas más pequeñas pueden ser servidas por clínicas satélites.