Los defectos del tubo neural se producen cuando el tubo neural, la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal, no se cierra completamente. Esta estructura, que comienza como una diminuta cinta de tejido, normalmente se dobla hacia adentro para formar un tubo aproximadamente 28 días después de la concepción. Cuando este proceso no se desarrolla normalmente, pueden ocurrir defectos en el cerebro, el cráneo, la médula espinal y las vértebras (los pequeños huesos que forman la columna vertebral). Estos defectos congénitos varían considerablemente en gravedad y algunos son fatales.

¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida es el defecto del tubo neural más común y afecta a cerca de 1,500 bebés al año en los EE.UU.⁽²⁾ La espina bífida afecta a las vértebras y, en algunos casos, a la médula espinal. Ocurre cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente.

La mayoría de los niños afectados tiene una forma grave de espina bífida llamada mielomeningoncele. En esta forma de la enfermedad, se desarrolla un quiste que contiene membranas y raíces nerviosas de la médula espinal. Este quiste y, a menudo, la médula espinal misma sobresalen por la parte abierta de la columna. Aún después de una cirugía para cerrar la espalda, los niños afectados pueden tener cierto grado de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga y los
intestinos. Algunos también tienen problemas de aprendizaje.

Existen tres tipos más leves de espina bífida. Por lo general, los niños afectados con estas manifestaciones más leves se desarrollan normalmente. Para obtener más información, vea la hoja informativa sobre la espina bífida.

¿Qué es la anencefalia?
La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. A los bebés afectados les faltan partes importantes del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. A menudo, partes del cerebro quedan expuestas. Los bebés afectados no sobreviven. La mayoría nace sin vida o muere a las pocas horas de nacer. El nacimiento sin vida significa que el bebé muere en el vientre materno antes de nacer, pero después de 20 semanas de gestación.

La anencefalia afecta a cerca de 1,000 bebés cada año en los EE.UU. ⁽³⁾. Ocurre cuando la parte superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra completamente. Los bebés afectados suelen tener otros defectos congénitos de la cabeza y la cara, como orejas bajas y paladar leporino, que se conocen como defectos congénitos craneofaciales. También pueden tener defectos en otros sistemas de órganos, como el corazón. Las niñas tienen tres veces más probabilidades que los varones de tener anencefalia ⁽⁴⁾.

¿Existen otros defectos del tubo neural además de la anencefalia que siempre causan la muerte del feto o del bebé recién nacido?
Sí. Hay otros defectos del tubo neural muy poco frecuentes que causan la muerte del feto o del bebé recién nacido, entre ellos:

• Craneorraquisquisis. La totalidad o parte del tubo neural no se cierra. Los bebés afectados tienen anencefalia además de la médula espinal expuesta. Muchos embarazos afectados terminan en aborto espontáneo. El aborto espontáneo es cuando el bebé muere en el vientre materno antes de cumplirse 20 semanas de gestación. Otros bebés afectados nacen sin vida o mueren al poco tiempo de nacer.
• Iniencefalia. Debido a un defecto cerca de la parte posterior del cráneo, estos bebés por lo general no tienen cuello y la cabeza y la parte superior del cuerpo están dobladas hacia atrás, por lo que la cara mira hacia arriba. Los bebés afectados suelen tener anencefalia, otros defectos craneofaciales y defectos cardiacos. Rara vez viven más que algunas horas ⁽⁵⁾.

¿Qué es un encefalocele?
El encefalocele es un defecto del tubo neural muy poco frecuente que afecta al cerebro y al cráneo. Cerca de 375 bebés nacen con este defecto del tubo neural en los Estados Unidos cada año ⁽⁶⁾.

En el encefalocele, un saco que contiene las membranas que recubren el cerebro y, a menudo, parte del cerebro sobresalen por una abertura en el cráneo. Por lo general, el encefalocele se ubica en:

• La base del cráneo (el lugar más común)
• Entre la frente y la nariz
• En la línea media de la parte superior del cráneo.

Al menos la mitad de los niños afectados tiene otros defectos congénitos, como defectos craneofaciales, y aproximadamente el 20 por ciento nace sin vida ⁽⁷⁾.

¿Cómo se trata el encefalocele?
Por lo general, los bebés afectados requieren cirugía para volver a colocar las partes del cerebro que sobresalen dentro del cráneo y cerrar la abertura. Algunos bebés con encefalocele tienen una acumulación de líquido en el cerebro, lo cual se conoce como hidrocéfalo. La cirugía puede incluir la colocación de un tubo llamado “shunt” para drenar el exceso de líquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el líquido circula sin causar daño por
el cuerpo del niño. El líquido no lastima otras partes del cuerpo del niño.

¿Cuáles son las perspectivas para los niños con encefalocele?
Las perspectivas para los niños afectados varían considerablemente según la ubicación del encefalocele, las partes del cerebro afectadas y la existencia de otros defectos congénitos. Algunos niños con encefalocele no sobreviven y algunos tienen incapacidades permanentes. Estas incapacidades pueden incluir:

• Incapacidades de aprendizaje. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con encefalocele tiene incapacidades  intelectuales pero el resto puede tener una inteligencia normal ⁽⁷⁾.
• Varios grados de parálisis o problemas de movimiento.
• Problemas de visión.
• Convulsiones.

¿Cuáles son las causas de los defectos del tubo neural?
Aún no se conocen bien las causas de los defectos del tubo neural. Los científicos creen que se deben a la interacción de factores genéticos y ambientales. No obstante, el 95 por ciento de los bebés con defectos del tubo neural son hijos de padres que no tienen antecedentes familiares de estos trastornos.

¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural?
Cualquier pareja puede tener un bebé con un defecto del tubo neural. Sin embargo, aquellas que ya han tenido un bebé con un defecto del tubo neural corren un riesgo mayor de tener otro bebé afectado. Por lo general, las parejas que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro bebé afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento ⁽⁸⁾. Las parejas que han tenido un bebé afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un especialista en genética acerca de los riesgos para su futuro bebé.

En la mayoría de los casos, los defectos del tubo neural se producen por sí solos aunque también pueden tener lugar como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos, los riesgos de recurrencia en otro embarazo pueden variar considerablemente.

Las mujeres con ciertos problemas de salud también tienen un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto del tubo neural. Este grupo incluye ^(2,4,8):

• Mujeres obesas
• Mujeres con diabetes mal controlada
• Mujeres que se tratan con ciertos medicamentos anticonvulsivos.

Estas mujeres deben consultar a su médico antes de quedar embarazadas para tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural. Por ejemplo, es posible que puedan alcanzar un peso sano antes del embarazo, controlar su diabetes, cambiar los medicamentos anticonvulsivos que están tomando y tomar ácido fólico.

Los defectos del tubo neural suelen darse en ciertos grupos étnicos con mayor frecuencia que en otros. En América del Norte, los hispanos tienen el mayor riesgo, seguidos por los caucásicos ^(4,8). Los defectos del tubo neural son menos comunes entre los judíos askenazíes, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.

¿Es posible prevenir los defectos del tubo neural?
Una vitamina B llamada ácido fólico puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural. Los estudios demuestran que los defectos del tubo neural podrían reducirse en hasta un 70 por ciento si todas las mujeres de los Estados Unidos tomaran la cantidad de ácido fólico recomendada antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo ⁽¹⁾. Es importante que la mujer tenga suficiente ácido fólico en su organismo antes del embarazo y durante las primeras semanas, antes de que el tubo neural se cierre.

March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico desde antes del embarazo y durante los primeros meses, como parte de una dieta sana. No obstante, se recomienda no tomar más de 1,000 microgramos (o 1 miligramo) sin haber consultado al médico.

Una dieta saludable debe incluir alimentos fortificados con ácido fólico y alimentos ricos en folato, la forma natural del ácido fólico que se encuentra en los alimentos. Muchos productos a base de granos en los Estados Unidos están fortificados con ácido fólico. Esto significa que se les ha añadido una forma sintética (artificial) de ácido fólico. La harina, el arroz, las pastas, el pan y los cereales enriquecidos son ejemplos de productos a base de granos fortificados. La mujer puede consultar la etiqueta de los productos a base de cereal para saber si son fortificados. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja.

Las mujeres que ya han tenido un bebé con un defecto del tubo neural, así como las mujeres que tienen espina bífida, diabetes o convulsiones, deben consultar a su médico antes de otro embarazo para determinar qué cantidad de ácido fólico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis de más de 4 miligramos de ácido fólico a diario, desde al menos un mes antes y durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo afectado en
aproximadamente un 70 por ciento ⁽¹⁾.

March of Dimes también es miembro del Consejo Nacional del Ácido Fólico (National Council on Folic Acid), un grupo de organizaciones dedicado a promover los beneficios del ácido fólico.

¿Es posible detectar los defectos del tubo neural antes del nacimiento?
Los médicos suelen ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de detección precoz para determinar si un feto tiene un mayor riesgo de tener un defecto del tubo neural. Estas pruebas incluyen, entre otras:

• Análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre para detectar los embarazos con un riesgo de espina bífida superior a la media, anencefalia y otros defectos del tubo neural abierto. Un defecto del tubo neural abierto es aquél que no está cubierto por piel. Este análisis también comprueba si el bebé tiene riesgo de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos relacionados. Por lo general, no detecta los embarazos afectados por encefalocele ya que la mayoría de estos defectos están cubiertos por la piel.
• Ultrasonido. Un examen por ultrasonidos puede ayudar a detectar los embarazos con mayor riesgo de encefalocele y otros defectos del tubo neural.

Si la prueba de detección precoz sugiere un mayor riesgo de defectos del tubo neural, el médico puede recomendar pruebas adicionales más precisas para detectar casos defectos del tubo neural graves como, por ejemplo, una amniocentesis y un examen detallado por ultrasonidos del cráneo y la columna vertebral del feto. La amniocentesis es una prueba que analiza el líquido amniótico que rodea al bebé para detectar defectos congénitos y problemas genéticos.

¿Cuáles son los beneficios de detectar un defecto del tubo neural antes del nacimiento?
Cuando el defecto del tubo neural se diagnostica al comienzo del embarazo, las mujeres pueden consultar a su médico para informarse mejor sobre el trastorno y evaluar sus opciones. Por ejemplo, si el bebé tiene espina bífida o encefalocele pueden planear tener su bebé en un centro médico especialmente equipado para que se pueda someter al bebé a cualquier cirugía o tratamiento necesarios inmediatamente después de su nacimiento. Los padres y los médicos también pueden evaluar qué es más conveniente para el bebé: un parto vaginal o una cesárea.

Se ha sometido a más de 400 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir la espina bífida antes de su nacimiento ⁽⁹⁾. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) está realizando un estudio para comparar los resultados de la cirugía antes y después del nacimiento en el caso de bebés con espina bífida.

¿March of Dimes lleva a cabo investigaciones sobre los defectos del tubo neural?
Varios investigadores subvencionados por March of Dimes están buscando los posibles genes causantes de los defectos del tubo neural para desarrollar nuevos métodos de prevención. Otros están investigando en más profundidad de qué manera el ácido fólico ayuda a prevenir los defectos del tubo neural para hacer que este tratamiento sea aún más eficaz.