Los médicos suelen ofrecer a sus pacientes embarazadas la posibilidad de realizarse pruebas de detección temprana. Estas pruebas consisten en análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos congénitos graves, como defectos del cerebro y la médula espinal (espina bífida y defectos del tubo neural relacionados) y algunos defectos cromosómicos (síndrome de Down y trisomía 18). Actualmente, el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas una prueba de detección precoz de síndrome de Down.1
Es importante que las mujeres embarazadas comprendan la diferencia entre una prueba de detección temprana y una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección temprana se ofrecen a todas las mujeres embarazadas para evaluar su riesgo de que el bebé desarrolle ciertos defectos congénitos pero no pueden diagnosticarlos. Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS), suelen ofrecerse a aquellas mujeres que tienen un riesgo mayor de que sus bebés desarrollen defectos congénitos y pueden diagnosticar o descartar con una alta precisión su existencia. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en una prueba de detección temprana pueden realizarse luego pruebas de diagnóstico.
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda que las mujeres de todas las edades tengan la opción de escoger una prueba de diagnóstico para defectos congénitos cromosómicos, en lugar de una prueba de detección temprana.1 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con defectos congénitos.
Ahora, algunas mujeres pueden elegir entre diferentes pruebas de detección temprana, como una nueva prueba de detección temprana del primer trimestre, una prueba de detección temprana del segundo trimestre o ambas pruebas. No obstante, la prueba del primer trimestre aún no se encuentra disponible en todas partes.
¿En qué consiste la prueba de detección temprana del primer trimestre?
Algunos médicos ofrecen una prueba de detección temprana de síndrome de Down y trisomía 18 durante el primer trimestre. Esta prueba también puede mostrar si el bebé tiene un riesgo mayor de desarrollar defectos cardíacos.
Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 13 después del último período menstrual de la mujer. Se conoce como prueba combinada porque se divide en dos partes: un análisis de sangre y un examen por ultrasonido (una prueba que utiliza ondas sonoras para tomar una imagen del feto). El médico envía la muestra de sangre al laboratorio, que se encarga de medir el nivel de dos sustancias presentes en la sangre de la madre: hCG beta libre (una forma específica de la hormona del embarazo gonadotropina coriónica humana) y la proteína A asociada al embarazo (PAPP-A). Los niveles de PAPP-A suelen ser menores y los de hCG mayores cuando existe síndrome de Down.
También se realiza a la mujer un examen por ultrasonido especial para medir el espesor en la parte trasera del cuello del bebé (pliegue nucal). Un mayor espesor se asocia con síndrome de Down, otras anomalías cromosómicas y defectos cardíacos. El examen por ultrasonido debe ser realizado por un profesional autorizado, por ejemplo por el Programa de revisión de calidad de pliegue nucal (Nuchal Translucency Quality Review Program), ya que se requiere una capacitación especial para realizar esta prueba con precisión.2 El médico podrá recomendar a la mujer un lugar adecuado donde realizársela.
El laboratorio calcula el riesgo de la mujer de dar a luz un bebé con defectos congénitos cromosómicos usando los resultados combinados de su análisis de sangre y el examen por ultrasonido. Los estudios demuestran que esta prueba puede detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazos afectados por síndrome de Down y hasta el 95 por ciento de los afectados por trisomía 18.1,3,4
¿En qué consiste la prueba de detección temprana del segundo trimestre?
Se ofrece a la mayoría de las mujeres una prueba de detección temprana del segundo trimestre, la cual se realiza de 15 a 20 semanas después de su último período menstrual. Esta prueba se conoce por diferentes nombres, entre ellos, análisis de la sangre materna, prueba de detección de marcadores múltiples, análisis triple y análisis cuádruple. Esta prueba detecta el riesgo de defectos del tubo neural, defectos congénitos cromosómicos y ciertos defectos congénitos abdominales poco frecuentes.
Actualmente, esta prueba mide las concentraciones de tres o cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre. Cuando se comenzaron a realizar análisis de la sangre materna a principios de los años 80, sólo se medía el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína pasa al líquido amniótico que rodea al feto y al torrente sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la etapa final del embarazo. Los niveles de AFP se utilizan para detectar el riesgo de defectos del tubo neural.
Junto con la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre (MSAFP), el análisis también mide actualmente las concentraciones de gonadotropina coriónica humana (hCG) y otra hormona del embarazo llamada estriol. Cuando la prueba mide las concentraciones de estas tres sustancias, se la suele denominar análisis triple.
La mayoría de los laboratorios de los Estados Unidos mide las concentraciones de una cuarta hormona llamada inhibina A. En estos casos, la prueba se conoce como análisis cuádruple. Los estudios demuestran que la incorporación de la inhibina A a la prueba hace que ésta sea más precisa que el análisis triple para detectar el síndrome de Down (80 por ciento vs. 70 por ciento, aproximadamente).1 Tanto el análisis triple como el cuádruple pueden detectar aproximadamente del 75 al 80 por ciento de los embarazos afectados por espina bífida y casi el 95 por ciento de los afectados por un defecto del tubo neural relacionado llamado anencefalia.5
Los investigadores continúan estudiando otras sustancias presentes en la sangre de la madre que, con el tiempo, podrían añadirse al análisis para mejorar su capacidad de detectar defectos congénitos.
El laboratorio calcula el riesgo individual de una mujer de dar a luz un bebé con defectos del tubo neural, síndrome de Down y trisomía 18 en función de las concentraciones de las tres o cuatro sustancias, además de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza, la cantidad de bebés (por ejemplo, mellizos) y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina. Estos últimos cuatro factores afectan los niveles de MSAFP presentes en la sangre de la madre.
¿A algunas mujeres se les realiza tanto la prueba de detección temprana del primer trimestre como la del segundo trimestre?
Las mujeres que se realizan la prueba de detección temprana de síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo deben realizarse la prueba de detección temprana de defectos del tubo neural en el segundo trimestre controlando la concentración de MSAFP en su sangre o realizándose un ultrasonido.1
Los médicos pueden ofrecer a las mujeres embarazadas la opción de realizarse tanto la prueba del primer trimestre como la del segundo trimestre. En estos casos, se habla de prueba de detección temprana integrada si la mujer no recibe los resultados hasta después de realizarse la prueba del segundo trimestre o de prueba de detección temprana secuencial si recibe los resultados después de cada prueba. Los estudios demuestran que estas pruebas juntas pueden detectar aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.1,3
Si el resultado de la prueba de detección temprana del primer o del segundo trimestre es anormal, ¿quiere decir que el bebé nacerá con un defecto congénito?
No. Estas pruebas no permiten diagnosticar defectos congénitos: sólo pueden indicar un mayor riesgo de que existan. Un resultado anormal en una prueba de detección temprana simplemente significa que es necesario realizar más pruebas. De cada 100 mujeres que se realizan una prueba de detección temprana, aproximadamente cinco obtienen resultados anormales. Sin embargo, sólo cerca del dos al tres por ciento de las mujeres cuyos resultados indican un mayor riesgo de síndrome de Down tiene un bebé con esta enfermedad.6 De la misma manera, sólo un número muy pequeño de mujeres con resultados que indican un riesgo mayor de espina bífida y defectos congénitos relacionados tiene un bebé afectado. El médico podrá indicar con más precisión cuál es el riesgo según los resultados de las pruebas en cada caso.
En muchos casos, un resultado anormal en la prueba de detección precoz del segundo trimestre simplemente indica que el feto tiene algunas semanas más o menos de gestación que lo que se pensaba en un principio. Ésta puede ser la causa del resultado anormal ya que los parámetros de AFP que se consideran normales varían de acuerdo con la cantidad de semanas de embarazo de la mujer. En caso de duda, puede confirmarse la edad gestacional del bebé mediante un examen por ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales en la prueba del segundo trimestre son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).
¿Qué son los defectos del tubo neural, el síndrome de Down y los demás trastornos detectados con las pruebas de detección temprana?
Defectos del tubo neural (NTD). El tubo neural es la parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con uno de estos defectos congénitos cada año.7
La espina bífida, a menudo conocida como espina dorsal abierta, afecta la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es una enfermedad fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo sumamente subdesarrollados.
Los estudios demuestran que podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural si todas las mujeres tomaran la cantidad recomendada de vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.8 March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar a diario un complejo vitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico y llevar una dieta sana.
Defectos de la pared abdominal. Los defectos de la pared abdominal denominados gastrosquisis y onfalocele afectan a aproximadamente uno de cada 5,000 bebés.9 Los bebés afectados tienen intestinos que sobresalen fuera del cuerpo a través de una abertura en la pared abdominal o a través de una hernia en la zona umbilical. Estos defectos se pueden corregir mediante cirugía.
Defectos cardíacos. Entre uno de cada 100 y uno de cada 200 bebés nace con un defecto cardíaco.7 Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebé. Muchos bebés requieren cirugía para corregir el defecto.
Síndrome de Down. Alrededor de uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21.7 Los bebés afectados tienen retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas físicos.
Trisomía 18 (síndrome de Edward). Alrededor de uno de cada 6,000 bebés nace con trisomía 18, causado por una copia adicional del cromosoma 18.10 Los bebés afectados presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y muchos otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.
El riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 y otros problemas cromosómicos aumenta con la edad de la madre. Hasta hace poco, el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomendaba a los médicos ofrecer a las mujeres embarazadas mayores de 35 años de edad una prueba prenatal de amniocentesis o muestra del villus coriónico (ver a continuación) para diagnosticar o, con mucha más frecuencia, descartar la posibilidad de que el bebé sufra estos trastornos. Actualmente, el ACOG recomienda a los médicos ofrecer a estas mujeres la opción de realizarse una prueba de detección precoz para evaluar su riesgo antes de determinar si necesitan una amniocentesis o muestra del villus coriónico.1 Ambas pruebas de diagnóstico presentan un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo. No obstante, es importante tener en cuenta que las pruebas de detección precoz no pueden diagnosticar ni descartar de manera definitiva el síndrome de Down ni otros defectos congénitos cromosómicos, como la amniocentesis y la muestra de villus coriónico.
¿Qué otras pruebas de diagnóstico se recomiendan después de obtener un resultado anormal en la prueba de detección temprana?
Las mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de detección temprana del primer trimestre deben recibir asesoramiento en genética y la opción de realizarse una muestra del villus coriónico (CVS) o una amniocentesis en el segundo trimestre. Por lo general, la CVS se realiza entre las semanas 10 y 12 de gestación. Durante la CVS, el médico obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta colocando un pequeño tubo en la vagina o insertando una aguja en el abdomen de la madre. La muestra de tejido se analiza para detectar síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Algunas mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba del primer trimestre pueden realizarse un examen por ultrasonido especial llamado ecocardiograma para detectar defectos cardíacos en el feto.
En el caso de las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba del segundo trimestre, por lo general el paso siguiente es un examen por ultrasonido. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de mellizos. Si el resultado anormal obtenido puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. Si el ultrasonido no puede explicar la razón por la que se obtuvo un resultado anormal, el médico indicará otras pruebas de diagnóstico adicionales.
Si el resultado de la prueba de detección temprana del segundo trimestre indica que la mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, su médico le ofrecerá una amniocentesis, que suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de gestación. En esta prueba, el médico introduce una fina aguja a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico son sometidas a otras pruebas para determinar la existencia de anomalías cromosómicas.
Si el resultado de la prueba de detección temprana del segundo trimestre indica que una mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto del tubo neural, es posible que su médico le recomiende realizarse un examen por ultrasonido de alta resolución (también denominado ultrasonido específico, completo o de nivel 2), una amniocentesis, o ambas cosas. Mediante un examen de ultrasonido específico del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos, se puede detectar o descartar la presencia de defectos del tubo neural graves. También puede servir para predecir la gravedad de estos defectos. Si no es posible realizar este tipo de examen por ultrasonido, o si se necesita más información después de realizado, suele recomendarse una amniocentesis para medir la concentración de AFP y otra sustancia llamada acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Cuando se realiza la amniocentesis para la detección de defectos del tubo neural, las células del feto generalmente se someten a un análisis para detectar anomalías cromosómicas, ya que los defectos del tubo neural o de la pared abdominal suelen ir acompañados por este tipo de anomalías.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas de detección temprana para la madre?
En la mayoría de los casos, una prueba de detección temprana tranquiliza a la mujer al confirmarle que su bebé no tiene en apariencia defectos congénitos graves. Los resultados de la prueba también pueden ayudar a la mujer a controlar su embarazo de manera más eficaz. La determinación precisa de la edad gestacional del bebé, por ejemplo, permite comprobar si está creciendo a un ritmo normal. Además, la detección de un embarazo múltiple permite a la mujer tomar precauciones especiales.
Cuando se diagnostica o se sospecha la presencia de defectos del tubo neural o de otros problemas, la mujer puede evaluar con su médico las opciones existentes. Por ejemplo, puede planificar tener su bebé en un centro médico especialmente equipado para asegurarse de que reciba el tratamiento quirúrgico o de otro tipo que pudiera ser necesario en cuanto nazca.
En algunos casos no puede encontrarse una explicación clara a un resultado anormal en una prueba de detección temprana. Se ha establecido una relación entre algunos resultados anormales y algunos problemas típicos del embarazo, como parto prematuro, bajo peso al nacer y nacimiento sin vida.11 Cuando el resultado de una prueba de detección precoz es anormal y no se puede explicar, es posible que el médico realice un seguimiento más estricto del embarazo durante el tercer trimestre. También es posible que la mujer necesite realizar visitas prenatales más frecuentes y someterse a diversas pruebas y análisis, como ultrasonidos, para evaluar la salud del feto.
