La prueba de CVS es una prueba diagnóstica que suele realizarse cuando existe un mayor riesgo de que el feto padezca defectos congénitos cromosómicos o genéticos. Existe otra prueba prenatal llamada amniocentesis que permite diagnosticar los mismos defectos congénitos pero que se realiza cuando el embarazo se encuentra un poco más avanzado, generalmente entre 15 y 20 semanas después del último período menstrual de la mujer. La mujer puede optar por la prueba de CVS si desea conocer los resultados en una etapa anterior del embarazo.

Las pruebas de diagnóstico no deben confundirse con las pruebas de detección precoz. Las pruebas de detección precoz se recomiendan a todas las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down, pero no permiten diagnosticarlos.

¿En qué casos se recomienda la prueba de CVS?
Por lo general, la prueba de CVS no se recomienda a todas las mujeres embarazadas ya que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Puede recomendarse en los siguientes casos:

• Preocupación por los resultados de las pruebas de detección precoz en el primer trimestre. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda realizar a todas las mujeres embarazadas una prueba de detección precoz de síndrome de Down, independientemente de su edad,¹ durante el primer o el segundo trimestre. La prueba realizada durante el primer trimestre, entre las semanas 11 y 13 de gestación, consiste en un análisis de la sangre de la madre y un examen por ultrasonidos de la nuca del bebé conocido como translucencia nucal. Por lo general, luego se recomienda a estas mujeres realizarse una prueba de diagnóstico de CVS o una amniocentesis.
• Edad de la madre. Hasta hace poco tiempo, era común recomendar a las mujeres de más de 35 años de edad que se realizaran pruebas prenatales, como una prueba de CVS o una amniocentesis, debido a que el riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. El trastorno más común es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. El riesgo de síndrome de Down aumenta de aproximadamente 1 en 1,250 a los 25 años, a 1 en 1,000 a los 30 años, a 1 en 400 a los 35 años, a 1 en 100 a los 40 años y a 1 en 30 a los 45 años.2 Ahora, las mujeres de más de 35 años tienen la opción de realizarse una prueba de detección precoz para evaluar su riesgo antes de decidir si desean realizarse una prueba de CVS o una amniocentesis. El ACOG también recomienda ofrecer a las mujeres embarazadas de todas las edades la posibilidad de realizarse directamente una prueba de diagnóstico (CVS o amniocentesis).¹
• Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una mujer ya ha tenido un hijo o un embarazo diagnosticado con una anomalía cromosómica o un defecto congénito genético, puede recomendársele que se realice una prueba de CVS o una amniocentesis durante los embarazos subsiguientes.
• Otros antecedentes familiares. Aún cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, también suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica de sus familias indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético. Sólo se recomienda la realización de pruebas prenatales si se puede diagnosticar el defecto sospechado antes del nacimiento. Es posible diagnosticar prácticamente todos los defectos cromosómicos antes de que nazca el bebé, pero no así los defectos genéticos.

¿En qué consiste una prueba de CVS?
Para realizar la prueba de CVS es necesario tomar una pequeña muestra del villus coriónico (hacecillos de tejido de la placenta en desarrollo) en el lugar en que se une a la pared del útero. En el laboratorio se analizan las células del villus, que, por lo general, tienen la misma composición genética y bioquímica que el feto.

La prueba de CVS se puede realizar de dos maneras diferentes. El médico escogerá el método que considere más adecuado para la mujer embarazada, según la posición de la placenta.

• CVS transcervical. El médico desinfecta a fondo la vagina y el cuello uterino de la mujer con un antiséptico. Luego, guiado por ultrasonido, introduce un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino de la mujer hasta llegar al punto en que se encuentra el villus y, a continuación, aplica una suave succión para extraer una pequeña muestra.
• CVS transabdominal. El médico desinfecta el abdomen con un antiséptico. Luego, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada a través de la pared abdominal en el útero. La aguja está unida a una jeringa, que se utiliza para tomar una pequeña muestra.

Una vez tomada la muestra, se procede a controlar los latidos del corazón del feto mediante ultrasonido. La mayoría de los médicos recomienda a las pacientes descansar durante varias horas luego de una prueba de CVS. Algunas mujeres experimentan sangrado o manchado vaginal y calambres durante algunas horas después de la prueba de CVS. Se recomienda a la mujer consultar a su médico si experimenta sangrado intenso, fiebre o contracciones uterinas.

Por lo general, es necesario esperar cerca de siete días para conocer los resultados de la prueba aunque a veces existe la posibilidad de obtener resultados preliminares antes de este tiempo.³

¿Es dolorosa la prueba de CVS?
Algunas mujeres señalan que la prueba de CVS no duele en absoluto. Otras experimentan calambres similares a los menstruales cuando se toma la muestra.

Algunas mujeres que se han realizado una prueba de CVS transcervical señalan que la sensación es similar a la que se produce al realizarse un frotis de Papanicolaou.

¿Es segura la prueba de CVS?
Algunos estudios realizados en la década de los 80, poco tiempo después de la introducción de la prueba de CVS, sugieren que la probabilidad de que se produzca un aborto espontáneo es ligeramente mayor con la prueba de CVS que con la amniocentesis.⁴ Los médicos suelen explicar a las mujeres que la prueba de CVS supone un riesgo de aproximadamente el uno por ciento (1 probabilidad en 100) de aborto espontáneo, en comparación con un riesgo del 0.5 por ciento (1 probabilidad en 200) en el caso de la amniocentesis. No obstante, gracias a la mayor experiencia adquirida por los médicos con la prueba de CVS, el riesgo parece haberse reducido. Algunos estudios recientes sugieren que las probabilidades de aborto espontáneo con la prueba de CVS no son mayores que con una amniocentesis si es realizada por un profesional experimentado.^4,5 Un estudio realizado en 2006 en la Universidad de California, San Francisco, comprobó que el índice de pérdida fetal era de uno en 360 con la prueba de CVS en comparación con un índice de uno en 370 con la amniocentesis, diferencia que no es estadísticamente significativa.⁴

El riesgo de pérdida del embarazo después de una prueba de CVS es aparentemente menor cuando el médico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia y cuando el centro médico en el que se lleva a cabo la prueba ofrece a la paciente la posibilidad de elegir entre una CVS transcervical y una CVS transabdominal, según lo que resulte más seguro en cada caso. Los estudios sugieren que la prueba de CVS transabdominal y la prueba de CVS transcervical son igualmente seguras.⁵

A comienzos de los años 90, surgieron nuevas dudas sobre la seguridad de la prueba de CVS al conocerse varios casos de bebés que habían nacido sin dedos en las manos o los pies o con dedos más cortos, deformidades en ocasiones acompañadas por anomalías en la lengua y la mandíbula. Estos defectos congénitos se presentaron con mayor frecuencia en los casos en que la prueba se había realizado antes de la décima semana después del último período menstrual. Actualmente, es común practicar la prueba de CVS sólo a partir de la décima semana. Otros estudios realizados recientemente han comprobado que no existe mayor riesgo de defectos en las extremidades a partir de las 10 semanas de embarazo.⁵

Cuando los resultados de la prueba de CVS son favorables, ¿significa que el niño nacerá sano?
La mayoría de las mujeres que se realizan una prueba de CVS o una amniocentesis recibe la buena noticia de que su bebé no presenta los trastornos por los que se realizaron las pruebas. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé nacerá sano, ya que sólo es posible descartar ciertos defectos congénitos antes del parto. Entre tres y cuatro de cada 100 bebés nacen con algún defecto congénito.⁶

Los resultados de las pruebas de CVS son sumamente exactos a la hora de descartar ciertos defectos congénitos cromosómicos y ciertos problemas genéticos específicos (más del 99 por ciento de los casos). Sin embargo, existe una leve probabilidad de que no sean tan concluyentes como los obtenidos con una amniocentesis, por lo que se puede recurrir luego a esta prueba para disipar las dudas existentes.

¿Se pueden tratar los defectos congénitos diagnosticados mediante una prueba de CVS?
En la actualidad, es posible diagnosticar muchos más defectos congénitos que los que se pueden tratar antes del nacimiento. Sin embargo, gracias a los avances logrados en la terapia prenatal, ahora es posible tratar algunos de ellos antes de que nazca el bebé.

Por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), un defecto congénito hereditario causado por la falta de una enzima importante, hace que el feto femenino desarrolle órganos genitales externos anormales cerca de las 16 semanas de gestación. Al tratar al feto con hormonas durante el período crítico de desarrollo entre las semanas 10 y 16 de gestación, es posible prevenir la necesidad de una intervención quirúrgica luego del nacimiento. En la actualidad, en el caso de embarazos con riesgo de CAH conocido, es posible determinar si este tratamiento es necesario mediante el diagnóstico prenatal con pruebas de CVS.

Cuando el feto presenta una condición para la cual no existe aún un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocionalmente para el nacimiento y planificar el parto con su médico. Los padres pueden considerar sus opciones con especialistas en genética y con sus médicos.

¿Quiénes deben realizarse una prueba de CVS?
Someterse o no a un diagnóstico prenatal es una cuestión que deben decidir los futuros padres junto con los médicos. Los especialistas en genética, los médicos y los consejeros en aspectos religiosos o éticos pueden ofrecer gran ayuda a los padres que deben decidir si es conveniente o no una prueba, diagnóstico o tratamiento prenatales y otras cuestiones de planificación familiar. La prueba de CVS se realiza al comienzo del embarazo, por lo que es necesario considerar el caso con detenimiento y planificar cuidadosamente antes de tomar una decisión. Ésta es sólo una de las tantas razones por las que se recomienda enfáticamente a todas las mujeres recibir atención prenatal desde el principio, comenzando por una visita al médico aun antes de quedar embarazadas.

Las parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar muchos factores, como la experiencia técnica que ofrece el centro médico, los antecedentes médicos de la mujer, sus preferencias y los defectos que se intentan diagnosticar. A excepción de los defectos del tubo neural, que no se pueden diagnosticar mediante la prueba de CVS, tanto esta prueba como la amniocentesis permiten diagnosticar los mismos defectos congénitos. Difieren ligeramente en el momento en que conviene realizarlas y el tiempo que se tarda en obtener los resultados.

¿Existen maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos congénitos?
Hay varias medidas básicas que toda mujer puede tomar para aumentar la probabilidad de tener un embarazo saludable y un niño sano:

• Planificar su embarazo consultando a su médico antes de quedar embarazada.
• Obtener atención prenatal con regularidad desde el comienzo del embarazo.
• Tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico antes de quedar embarazada y durante el primer mes del embarazo para prevenir ciertos defectos congénitos graves relacionados con la médula espinal y el cerebro.
• Llevar una dieta variada y nutritiva que incluya alimentos fortificados con ácido fólico y alimentos ricos en folato, la forma natural del ácido fólico que se encuentra en los alimentos. Muchos productos derivados de granos, como la harina, el arroz, las pastas, el pan y los cereales, están fortificados con ácido fólico. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres, las naranjas y el jugo de naranja.
• Tener un peso sano antes de la concepción (ni muy alto ni muy bajo) y aumentar la cantidad de peso recomendada durante el embarazo (de 25 a 35 libras en el caso de mujeres que comienzan el embarazo con un peso normal).
• No consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo.
• No fumar durante el embarazo y evitar la exposición al humo del cigarrillo de los demás.
• No tomar ningún medicamento, ni siquiera los de venta libre o a base de hierbas, a menos que así lo recomiende un médico que sepa que está embarazada.
• No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higiénica del gato. Esto puede causar una infección parásita denominada toxoplasmosis que puede provocar defectos congénitos en el bebé.

Además, March of Dimes recomienda a todas las mujeres someterse a una prueba para saber si son inmunes a la rubéola y a la varicela antes de quedar embarazadas y considerar la vacunación contra estas enfermedades si no son inmunes. Sin embargo, no se recomienda vacunarse durante el embarazo.