Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. En cambio, los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos rojos normales, lo cual puede producir anemia (bajo número de glóbulos rojos).

Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:

• Hemoglobina SS: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Esta es la forma más común de anemia falciforme.
• Hemoglobina SC: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".
• Hemoglobina S con beta-talasemia: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de los padres y un gen de beta-talasemia del otro. La beta-talasemia es otro tipo de anemia hereditaria.

¿Cómo puede saber si su bebé tiene anemia falciforme?
Un análisis de sangre puede ayudarle a determinar si su bebé tiene anemia falciforme. En general, al poco tiempo de nacer, los bebés se someten a pruebas de detección precoz de rutina que permiten detectar la enfermedad. Actualmente, todos los estados ofrecen pruebas para la detección precoz de la anemia falciforme como parte de un panel de pruebas para bebés recién nacidos. Cerca de 2,000 bebés nacen con anemia falciforme en los Estados Unidos cada año ⁽¹⁾.

Las pruebas para la detección temprana de los bebés con anemia falciforme permiten a los médicos iniciar el tratamiento inmediatamente y, de esa forma, prevenir ciertos problemas de salud en el bebé, como infecciones peligrosas.

¿Qué problemas de salud produce la anemia falciforme y cómo se tratan?
Cada persona experimenta la anemia falciforme de una manera diferente. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan cuidados especiales. El tratamiento dependerá de los síntomas de la persona.

Los problemas de salud más comunes relacionados con la anemia falciforme son ⁽²⁾:

Anemia. La anemia puede causar:

• Fatiga o tendencia a cansarse fácilmente
• Piel pálida
• Falta de aire
• Mareos
• Retraso en el crecimiento
• Retraso en la pubertad

Algunas personas con anemia grave pueden necesitar transfusiones de sangre.

Crisis de dolor. A veces los glóbulos falciformes se acumulan y bloquean los vasos sanguíneos, lo que puede producir dolor en un órgano o articulación del cuerpo. Las crisis de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. Algunas personas con anemia falciforme tienen una o menos crisis de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más ⁽²⁾.

Si tiene crisis de dolor leves, puede tratarlas con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero cuando las crisis de dolor son graves, puede ser necesario consultar a un profesional de la salud o acudir a un hospital para tratarlas con analgésicos potentes.

Las siguientes medidas pueden ayudarle a prevenir las crisis de dolor ^(2,3):

• Beber abundante líquido.
• Evitar tomar demasiado calor o demasiado frío.
• Evitar lugares que se encuentren a gran altitud, donde los niveles de oxígeno son bajos
• Evitar el ejercicio agotador. Su profesional de la salud puede ayudarle a planificar un programa de ejercicio adecuado para usted.
• Reducir el estrés.

Un fármaco llamado hidroxiurea puede ayudar a prevenir las crisis de dolor. Este medicamento ayuda al organismo a producir hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que produce el bebé antes de nacer. Un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal puede ayudar a evitar la formación de glóbulos rojos falciformes. La hidroxiurea puede recomendarse a aquellas personas con crisis de dolor graves. En un estudio realizado en 1995 se comprobó que la hidroxiurea puede reducir el número de crisis de dolor graves en adultos en aproximadamente la mitad ⁽⁴⁾. En 2003, en un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración, se comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento ⁽⁵⁾.

Algunos estudios han comprobado que la hidroxiurea es eficaz en los niños ^(1,6). Las primeras investigaciones sugieren que el medicamento podría mejorar el crecimiento y ayudar a prevenir el daño a los órganos en los niños con anemia falciforme ⁽²⁾. Sin embargo, la hidroxiurea aún no suele indicarse de forma rutinaria en los niños ya que es necesario realizar más estudios para determinar si puede afectarlos más adelante.

Otros problemas médicos relacionados con la anemia falciforme son:
Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son más propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumonía y meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro). Estas infecciones pueden ser mortales para los niños que padecen anemia falciforme pero, afortunadamente, es posible prevenirlas mediante vacunas y tratamientos con antibióticos ⁽³⁾.

Si su hijo tiene anemia falciforme, asegúrese de que reciba todas las vacunas correspondientes al calendario de vacunación infantil. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar®) ayudan a protegerlo contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los dos meses de vida. Los niños con anemia falciforme también deben recibir otras vacunas, como ⁽³⁾:

• Vacuna contra la gripe (influenza). Su bebé debe recibir esta vacuna todos los años, a partir de los seis meses de vida.
• Vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente). Protege a los niños contra otros tipos de bacterias. Su bebé debe recibirla a los dos y a los cinco años de edad.
• Vacuna meningocóccica. Esta vacuna protege contra la meningitis. Su bebé debe recibirla después de los dos años de vida.

Normalmente, los médicos tratan a los niños con anemia falciforme con penicilina (un antibiótico) para prevenir las infecciones. Si su bebé tiene anemia falciforme, debe recibir penicilina dos veces al día a partir de los dos meses de vida y hasta los cinco años de edad ⁽³⁾.

Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos.

Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente uno de cada 10 niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular ⁽³⁾ que puede llevar a incapacidades permanentes, incluidos problemas de aprendizaje.

Los síntomas del accidente cerebrovascular incluyen, entre otros ⁽²⁾:

• Dolores de cabeza fuertes
• Debilidad de un lado del cuerpo
• Cambios en el habla, visión o audición

Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, consulte a su pediatra inmediatamente.

En algunos casos, los médicos pueden determinar si un bebé tiene riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial llamado Doppler. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar los accidentes cerebrovasculares.

En un estudio realizado en 1998 se comprobó que estas transfusiones periódicas reducen considerablemente las probabilidades de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme de alto riesgo ⁽⁷⁾. Las transfusiones periódicas reducen el riesgo de otro accidente cerebrovascular en los niños que ya han tenido uno. Por lo general, este tratamiento debe continuarse en el futuro inmediato ya que cuando se interrumpe vuelve a existir un alto riesgo de accidente cerebrovascular ⁽⁸⁾. Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación de hierro en el organismo, que puede ser fatal. Los niños que reciben transfusiones periódicas también deben someterse a un tratamiento a base de medicamentos para reducir los niveles de hierro en su organismo.

Crisis esplénica. El bazo es un órgano que elimina los glóbulos rojos gastados y ayuda a combatir las infecciones. En las personas con anemia falciforme, el bazo puede agrandarse demasiado debido a la obstrucción con glóbulos rojos anormales. Estos son algunos de los síntomas:

• Dolor del lado izquierdo del abdomen
• Debilidad
• Taquicardia

Este trastorno se trata en el hospital mediante transfusiones sanguíneas. Si es recurrente, el médico puede recomendar transfusiones de sangre periódicas o la extirpación del bazo.

Síndrome torácico agudo. Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como:

• Dificultades para respirar
• Dolor en el pecho
• Fiebre

Puede ser causado por una infección o por el bloqueo de los vasos sanguíneos del pulmón. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.

Problemas de visión. Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunas personas con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con láser suele prevenir una pérdida de la visión mayor.
 
¿Puede un bebé contagiarse la anemia falciforme?
No. Esta enfermedad no es contagiosa. Es hereditaria. Para heredar la enfermedad es preciso que el niño reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres.

¿Existe la misma probabilidad de heredar la anemia falciforme en todas las personas?
No. En los Estados Unidos, la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extracción afroamericana. Aproximadamente una de cada 500 personas de extracción afroamericana tiene anemia falciforme ⁽²⁾. También afecta a personas cuya familia es originaria de América del Sur o Central, el Caribe, Arabia Saudita, Grecia, Italia, Turquía y la India ⁽²⁾.

¿Es lo mismo lo que en inglés se llama “sickle cell trait" que la “sickle cell disease" o anemia falciforme?
No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno solo de sus padres, se dice que tiene “sickle cell trait”, o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos tiene “sickle cell trait” ⁽²⁾. Por lo general, estas personas son tan saludables como quienes no tienen características de la enfermedad pero, ocasionalmente, en condiciones extremas, pueden tener complicaciones relacionadas con la anemia falciforme, como episodios de dolor o crisis esplénica o, en casos esporádicos, muerte súbita ⁽³⁾. Entre estas condiciones se encuentran:

• Altitudes elevadas
• Alta presión (por ejemplo, al bucear)
• Bajo oxígeno (por ejemplo, al escalar una montaña o realizar ejercicios agotadores)
• Deshidratación

Cuando dos personas con “sickle cell trait” tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga anemia falciforme.

¿Cuáles son las probabilidades de que unos padres con “sickle cell trait” transmitan la enfermedad a sus hijos?
Cuando los dos padres tienen “sickle cell trait”, existen las siguientes probabilidades en cada embarazo:

• Una probabilidad en dos de que el niño tenga “sickle cell trait”
• Una probabilidad en cuatro de que el niño tenga anemia falciforme
• Una probabilidad en cuatro de que el niño tenga “sickle cell trait” o anemia falciforme

Si solo uno de los padres tiene las características de la enfermedad y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo, existe una probabilidad en dos de que sus hijos tengan “sickle cell trait”.

¿En qué casos deberían usted y su pareja realizarse un análisis para detectar si tienen “sickle cell trait”?
La mayoría de las personas con “sickle cell trait” no saben que la tienen. Si su familia o la familia de su pareja es de origen africano o de otros países en que la anemia falciforme es más común, le conviene realizarse un análisis antes de quedar embarazada. Un análisis de sangre puede confirmar si usted o su pareja tienen “sickle cell trait”.

Si los dos tienen “sickle cell trait”, es conveniente que consulten a un asesor en genética. Los asesores en genética le ayudarán a determinar las probabilidades de que su bebé tenga un defecto congénito, como la anemia falciforme, en un embarazo. También existen pruebas prenatales (amniocentesis y muestra del villus coriónico) para determinar si un bebé tendrá la enfermedad o las características.

Puede consultar a un asesor en genética en los principales centros médicos y hospitales de enseñanza. Para encontrar un asesor en genética en su área, puede consultar a su médico o visitar el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores en Genética (National Society of Genetic Counselors).

Si tiene anemia falciforme, ¿puede tener un embarazo sano?
Sí. No obstante, puede tener más probabilidades que las mujeres que no padecen anemia falciforme de tener complicaciones que pueden afectar a usted y a su bebé. Durante el embarazo, la anemia falciforme puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia ⁽³⁾. Si tiene anemia falciforme durante el embarazo, tiene más probabilidades que las mujeres que no padecen anemia falciforme de experimentar lo siguiente ^(9,10):

• Aborto espontáneo (pérdida del embarazo antes de las 20 semanas)
• Parto prematuro (nacimiento antes de cumplidas las 37 semanas de gestación)
• Nacimiento sin vida del bebé (muerte del feto antes de las 20 semanas de embarazo)
• Bebé de bajo peso (menos de 5 libras, 8 onzas)

Sin embargo, si recibe cuidados prenatales desde el comienzo, así como una buena supervisión médica durante el embarazo, puede tener un embarazo normal. No se recomienda el tratamiento con hidroxiurea durante el embarazo ya que puede aumentar el riesgo de defectos congénitos ⁽⁹⁾.

¿Existe una cura para la anemia falciforme?
Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un trasplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanos genéticamente compatibles.

En todo el mundo, más de 200 niños con anemia falciforme han recibido un trasplante de células madre y la mayoría (aproximadamente cuatro de cada cinco) parece haberse curado de la enfermedad ⁽¹¹⁾. Sin embargo, este tratamiento conlleva un alto riesgo: aproximadamente uno de cada 20 niños que han recibido un trasplante de médula ósea murió y el trasplante no curó la enfermedad en uno de cada 10 niños ⁽¹¹⁾.

Hasta hace poco tiempo, los profesionales de la salud creían que los trasplantes de células madre eran demasiado peligrosos para los adultos con anemia falciforme grave ya que por lo general implicaban un daño importante en los órganos. Un nuevo estudio revirtió con éxito la anemia falciforme en nueve de 10 adultos con anemia falciforme grave mediante un método menos severo que consiste en el reemplazo parcial de la médula ósea ⁽¹²⁾. Si este método continúa resultando eficaz, más personas con anemia falciforme podrán someterse a un trasplante de células madre.

Es posible que algún día la terapia con genes (tratamiento para reparar o reemplazar un gen defectuoso) también ofrezca una cura con menos riesgo.

¿Qué otros tratamientos se están desarrollando?
Los investigadores están estudiando una serie de tratamientos nuevos para impedir la formación de glóbulos rojos falciformes y reducir las complicaciones propias de esta enfermedad. Entre estos tratamientos podemos mencionar ⁽¹³⁾:

• Decitabina (un fármaco contra el cáncer) y butirato (una sustancia usada para dar sabor a los alimentos). Ambos parecen fortalecer la capacidad del organismo de producir hemoglobina fetal.
• Oxido nítrico. Este gas puede inhalarse para ayudar a abrir los vasos sanguíneos.
• L-arginina. Es parte de una proteína que parece aumentar la producción de óxido nítrico del organismo.
• Magnesio. Esta sustancia parece ayudar a prevenir la pérdida de agua de los glóbulos rojos.
• Algunos anticoagulantes. Estos parecen ayudar a prevenir que las células falciformes se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos.

Ya se han realizado importantes avances en los tratamientos que han permitido reducir las complicaciones serias y mejorar la salud a largo plazo de las personas con anemia falciforme. Otros tratamientos nuevos quizá mejoren aún más la calidad de vida de las personas afectadas.

¿Apoya March of Dimes la investigación sobre la anemia falciforme?
March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre la anemia falciforme. Varios becarios están intentando desarrollar nuevos tratamientos para prevenir las crisis de dolor y los daños en los órganos, incluidos nuevos métodos de terapia genética.